в Интернете 
Українська  English  Русский  

DOI:


Опись-ссылка ISSN 1812-7231 Klin.inform.telemed. Volume 2, Issue 3, 2005, Pages 62-66


Автор(ы) Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, И. В. Новикова, А. В. Христич, Т. М. Ткачева


Учреждение(я)

Харьковский специализированный медико-генетический Центр, кафедра медицинской генетики Харьковского государственного медицинского университета, Украина


Название статьи Компьютерные диагностические системы в практике генетического консультирования


Аннотация (резюме)

В статье "Компьютерные диагностические системы в практике генетического консультирования" представлены результаты использования современных компьютерных технологий в генетической практике. Указано, что их применение повышает точность выявления хромосомной патологии в цитогенетике, позволяет выявлять патологические метаболиты при использовании современного биохимического метода диагностики – высокоэффективной жидкостной хроматографии.


Ключевые слова цитогенетика, хромосомный набор, кариотип, хроматографические методы, высокоэффективная жидкостная хроматография


Список литературы

1. Бочков Н. П. Клиническая генетика. М., 1997.

2. Захаров А. Ф., Бенюш В. А., Кулешов Н. П., Барановская Л. И. Хромосомы человека. Атлас. М., 1982. с. 44–50, 94–123.

3. Кулешов Н. П. Клиническая цитогенетика в Российской Федерации. Материалы научно-практической конференции "Современные методы диагностики наследственных болезней". Москва, 2001.

4. Хромосомные синдромы и аномалии. Классификация и номенклатура Ворсанова С. Г., Юров Ю. Б., Чернышов В. Н. Ростов-на-Дону, Изд. РГМУ, 1999.– 192 с.

5. Bidlingmeyer B. A., Cohen S. A. and Tarvin T. L. 1984. J. Chromatogr. v. 336. p. 93–104.

6. Cohen S. A. and Strydan D. J. 1988. Anal Biochem. v. 174. p. 1–16.

7. Cohen S. A., Bidlingmeyer B. A. and Tarvin T. L. 1986. v. 320. p. 769–770.

8. Dickinson J. C., Rosenblum H. and Hamilton P. B. Pediatrics. 1965. v. 36. p. 2–13.

9. Edman P. and Begg G. 1967. European J. Biochem. v. 1. p. 80.

10. Evans C. T., Cohen S. A. and Slaughter C. A. 1989. Anal Biochem. v. 176. p. 269–277.

11. Gerritsen T., Rekberg M. L. and Waisman H. A. Anal Biochem. 1965. v. 11. p. 460–466.

12. Stein W. A. and Moore S. J. Biol Chem. 1954. v. 221. p. 916–926.


Полнотекстовая версия http://kit-journal.com.ua/ru/viewer_ru.html?doc/2005_3/12.pdf